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脳クレアチン欠乏症候群の病態解明に対する研究

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研究課題番号 KAKENHI-PROJECT-26461544
研究種目 基盤研究(C)
研究分野 生物系
医歯薬学
内科系臨床医学
小児科学
研究機関 京都大学
代表研究者 和田 敬仁
研究分担者 立川 正憲
研究分担者 伊藤 慎悟
研究分担者 新保 裕子
研究分担者 小坂 仁
研究協力者 大槻 純男
研究期間 開始年月日 2014/4/1
研究期間 終了年度 2016
研究ステータス 完了 (2016/4/1)
配分額(合計) 4,940,000 (直接経費 :3,800,000、間接経費 :1,140,000)
配分額(履歴) 2016年度:1,040,000 (直接経費 :800,000、間接経費 :240,000)
2015年度:1,560,000 (直接経費 :1,200,000、間接経費 :360,000)
2014年度:2,340,000 (直接経費 :1,800,000、間接経費 :540,000)
キーワード 知的障害
クレアチン
トランスポーター
先天性代謝異常
脳クレアチン欠乏症候群
治療薬
クレアチントランスポーター
発達障害
iPS細胞
グアニジノ化合物
クレアチニン
グアニジノ酢酸
精神遅滞
自閉症

研究成果

[学会発表] グアニジノ化合物の脳内動態と神経疾患

立川正憲 2015

[学会発表] 脳クレアチン欠乏症候群に関連する新規変異クレアチントランスポーターの発現・局在と輸送機能特性の解析

上村立記、伊藤慎悟、太田悠介、立川正憲、平山未央、和田 敬仁、寺崎哲也、大槻純男 2015

[学会発表] Molecular genetic study and urine analysis of Japanese patients with cerebral creatine deficiency syndromes.

H. Shimbo, H. Osaka, M. Tachikawa, S. Ohtsuki, S. Ito, T. Goto, Y. Tsuyusaki, N. Aida, K. Kurosawa, Y. Kurosawa, H. Kato, K. Takano, T. Wada. 2015

[学会発表] Changes of cellular localization and transport activity by a novel mutation in creatine transporter associated with chronic cerebral creatine depletion

Tatsuki Uemura, Shingo Ito, Yusuke Ota, Masanori Tachikawa, Takahito Wada, Mio Hirayama, Tetsuya Terasaki, Sumio Ohtsuki 2015

[学会発表] 「脳クレアチン欠乏症候群の臨床研究班」の取り組み

和田敬仁,小坂仁,相田典子,後藤知英,露崎悠,新保裕子,加藤秀一,高野亨子,大槻純男,伊藤慎悟,立川正憲,黒澤裕子 2015

[学会発表] 新規変異クレアチントランスポーターの機能と発現解析

上村立記、伊藤慎悟、落合祐介、立川正憲、平山未央、和田敬仁、大槻純男 2015

[学会発表] Tatsuki Uemura, Shingo Ito, Yusuke Ota, Masanori Tachikawa, Takahito Wada, Mio Hirayama, Tetsuya Terasaki, Sumio Ohtsuki: Changes in transport activity and cellular localization by a novel missense mutation in human creatine transporter found in Japanese cerebral creatine deficiency syndromes patients

Tatsuki Uemura, Shingo Ito, Yusuke Ota, Masanori Tachikawa, Takahito Wada, Mio Hirayama, Tetsuya Terasaki, Sumio Ohtsuki 2015

[学会発表] 標的定量プロテオミクスを活用したクレアチントランスポーター輸送活性評価法の構築

太田悠介、立川正憲、落合祐介、寺崎哲也 2014

[学会発表] タンパク質絶対定量情報を活用したクレアチントランスポーター輸送活性予測法の構築

立川正憲 2014