第1番染色体に連鎖する新規遺伝性ニューロパチーの分子基盤解明

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代表研究者	三浦史郎
研究課題番号	KAKENHI-PROJECT-26460411
研究種目	基盤研究(C)
研究分野	生物系医歯薬学基礎医学人類遺伝学
研究機関	久留米大学
研究分担者	柴田弘紀
研究期間開始年月日	2014/4/1
研究期間終了年度	2016
研究ステータス	完了 (2016/4/1)
配分額（合計）	5,070,000 (直接経費 :3,900,000、間接経費 :1,170,000)
配分額（履歴）	2016年度：1,430,000 (直接経費 :1,100,000、間接経費 :330,000) 2015年度：1,690,000 (直接経費 :1,300,000、間接経費 :390,000) 2014年度：1,950,000 (直接経費 :1,500,000、間接経費 :450,000)
キーワード	IQGAP3 遺伝性ニューロパチーエクソーム連鎖解析 non coding RNA

研究成果

[雑誌論文] Essential Tremor with Aspartic Acidemia

Miura S, Fujioka R, Taniwaki T. 2016

[学会発表] Homozygous 4-bp deletion in the DDHD1 gene, resulting the complete deletion of DDHD domain, as a causative variant in a SPG28 patient

Morikawa T, Miura S, Yamada K, Hattori G, Kosaka K, Fujioka R, Motomura M, Taniwaki T, Shibata H. 2016

[雑誌論文] A novel frameshift mutation of DDHD1 in a Japanese patient with autosomal recessive spastic paraplegia

Miura S, Morikawa T, Fujioka R, Kosaka K, Yamada K, Hattori G, Motomura M, Taniwaki T, Shibata H. 2016

[雑誌論文] 片側体幹感覚障害を認めた中心後回梗塞

三浦史郎、内山雄介、佐野謙、植田晋一郎、谷脇考恭 2016

[学会発表] A missense mutation in the PPIG gene encoding the peptidyl-prolyl isomerase G in patients with autosomal dominant benign adult familial myoclonic epilepsy

Fujioka R, Miura S, Yamada K, Morikawa T, Motooka H, Uchiyama Y, Aso Y, Kimura N, Sano K, Yamamoto K, Taniwaki T, Shibata H. 2016

[学会発表] Heterozygous missense mutation in SEC24A encoding a coat protein complex II vesicle associated with autosomal dominant spinocerebellar ataxia

Morikawa T, Miura S, Kosaka K, Fujioka R, Sano K, Yorita A, Aoki K, Uchiyama Y, Taniwaki T, Shibata H. 2016

[雑誌論文] Genetic variants and cellular stressors associated with exfoliation syndrome modulate promoter activity of a lncRNA within the LOXL1 locus.

Hauser MA, Aboobakar IF, Liu Y, Miura S, Whigham BT, Challa P, Wheeler J, Williams A, Santiago-Turla C, Qin X, Rautenbach RM, Ziskind A, Ramsay M, Uebe S, Song L, Safi A, Vithana EN, et al 2015

[学会発表] Hereditary motor and sensory neuropathy with proximal dominancy in the lower extremities, urinary disturbance, and paroxysmal dry cough maps to chromosome 1p13.3-1q23.

Miura S, Sano K, Kosaka K, Fujioka R, Saitsu H, Taniwaki T, Yamamoto K, Shibata H 2015

[学会発表] Genetic analysis for benign adult familial myoclonic epilepsy using linkage-assisted exome sequencing.

Yamada K, Miura S, et al. 2014

[学会発表] A novel missense mutation of ryanodine receptor 1 (RYR1) in a Japanese idiopathic hyper CK-emia family.

Sano K, Miura S, et al. 2014