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眼症状を伴う遺伝性神経筋疾患の新規疾患単位の確立

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研究課題番号 KAKENHI-PROJECT-23K06853
研究種目 基盤研究(C)
研究分野
研究機関 愛媛大学
代表研究者 三浦 史郎
研究分担者 柴田 弘紀
研究期間 開始年月日 2023/4/1
研究期間 終了年度 2026
研究ステータス 交付 (2023/4/1)
配分額(合計) 4,680,000 (直接経費 :3,600,000、間接経費 :1,080,000)
配分額(履歴) 2026年度:1,300,000 (直接経費 :1,000,000、間接経費 :300,000)
2025年度:1,300,000 (直接経費 :1,000,000、間接経費 :300,000)
2024年度:910,000 (直接経費 :700,000、間接経費 :210,000)
2023年度:1,170,000 (直接経費 :900,000、間接経費 :270,000)
キーワード 網膜色素変性症
先天性白内障
筋萎縮症
痙性対麻痺
RDH11
PAX6
遺伝性疾患

研究成果

[学会発表] RDH11の新規ナンセンス変異を持つ神経および筋肉症状を併発する家族性網膜色素変性症

比留木成美、三浦史郎、藤下幸穂、柴田弘紀 2023

[学会発表] 先天性白内障を伴う痙性対麻痺家系における責任遺伝子変異の探索

渡邊笑奈、三浦史郎、比留木成美、孫崟瑞、柴田弘紀 2023