眼症状を伴う遺伝性神経筋疾患の新規疾患単位の確立

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代表研究者	三浦史郎
研究課題番号	KAKENHI-PROJECT-23K06853
研究種目	基盤研究(C)
研究分野
研究機関	愛媛大学
研究分担者	柴田弘紀
研究期間開始年月日	2023/4/1
研究期間終了年度	2026
研究ステータス	交付 (2024/4/1)
配分額（合計）	4,680,000 (直接経費 :3,600,000、間接経費 :1,080,000)
配分額（履歴）	2026年度：1,300,000 (直接経費 :1,000,000、間接経費 :300,000) 2025年度：1,300,000 (直接経費 :1,000,000、間接経費 :300,000) 2024年度：910,000 (直接経費 :700,000、間接経費 :210,000) 2023年度：1,170,000 (直接経費 :900,000、間接経費 :270,000)
キーワード	網膜色素変性症先天性白内障筋萎縮症痙性対麻痺 RDH11 PAX6 遺伝性疾患

研究成果

[雑誌論文] Episodic ataxia type 2 with a novel missense variant (Leu602Arg) in CACNA1A

Miura Shiroh、Watanabe Emina、Senzaki Kensuke、Hiruki Shigeyoshi、Matsumoto Sayaka、Morikawa Takuya、Uchiyama Yusuke、Kurata Seiji、Ochi Masayuki、Ohyagi Yasumasa、Shibata Hiroki 2024

[学会発表] 網膜色素変性症に筋萎縮を伴うautosomal recessiveの日本人１家系

三浦史郎、藤下幸穂、比留木成美、別所建一郎、吉田和樹、海老原るい、千崎健佑、越智雅之、越智博文、大八木保政、柴田弘紀 2024

[雑誌論文] Hexanucleotide repeat expansion in SCA36 reduces the expression of genes involved in ribosome biosynthesis and protein translation

Morikawa Takuya、Miura Shiroh、Uchiyama Yusuke、Hiruki Shigeyoshi、Sun Yinrui、Fujioka Ryuta、Shibata Hiroki 2024

[学会発表] 脊髄小脳変性症36型の病的リピート増幅による、リボゾーム生合成関連およびタンパク質翻訳関連遺伝子の発現減少

孫崟瑞、森川拓弥、三浦史郎、内山雄介、比留木成美、藤岡竜太、柴田弘紀 2024

[学会発表] 振戦・ミオクローヌスを呈しステロイド治療が奏効したGFAP抗体陽性髄膜脳炎の１例

蔭谷香織、武井聡子、宮﨑一徳、藤下幸穂、松本清香、岡田陽子、三浦史郎、越智雅之、越智博文、大八木保政 2024

[雑誌論文] Frailty and aging are associated with cognitive decline and dermal advanced glycation end-product accumulation in older Japanese men

Takei S, Ochi M, Shiraoka A, Matsumoto S, Fujishita S, Okada Y, Miura S, Ochi H, Igase M, Ohyagi Y 2024

[学会発表] 確定診断に脳生検を要した中枢神経クリプトコッカス感染症の１例

藤下幸穂、松本清香、岡田陽子、越智雅之、三浦史郎、越智博文、大八木保政、井上明宏、末盛浩一郎、木原久文 2024

[学会発表] 腎細胞癌に対するPembrolizumab治療の経過中に髄膜脳炎・多発神経根炎を呈した１例

藤下幸穂、桑垣詩織、明地雄司、松本清香、越智雅之、三浦史郎、越智博文、伊賀瀬道也、大八木保政 2024

[学会発表] 片頭痛と頸動脈局所血管弾性指標に関する検討

岡田陽子、藤下幸穂、明地雄司、武井聡子、松本清香、三浦史郎、越智雅之、越智博文、伊賀瀬道也、大八木保政 2024

[学会発表] RDH11の新規ナンセンス変異を持つ神経および筋肉症状を併発する家族性網膜色素変性症

比留木成美、三浦史郎、藤下幸穂、柴田弘紀 2023

[学会発表] 先天性白内障を伴う痙性対麻痺家系における責任遺伝子変異の探索

渡邊笑奈、三浦史郎、比留木成美、孫崟瑞、柴田弘紀 2023