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NAZERE KEYOUMU
徳島大学
2024年5月15日更新
- 職名
- 助教
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- 学歴
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- 学位
- 博士(医学)
- 職歴・経歴
- 2022/10: 徳島大学 助教, 大学院医歯薬学研究部 (-2024.3.)
- 専門分野・研究分野
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- 専門分野・研究分野
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- 担当経験のある授業科目
- 遺伝情報医学 (学部)
- 指導経験
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- 研究テーマ
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- 著書
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- 論文
- Takafumi Tomenaga, Shinobu Minatani, Hiroto Namba, Akitoshi Takeda, Takahito Yoshizaki, Joji Kawabe, KEYOUMU NAZERE, Hiroyuki Morino, Makoto Higuchi, Tomoyasu Matsubara, Hiroyuki Hatsuta, Masato Hasegawa, Shigeo Murayama and Yoshiaki Itoh :
An autopsy case of type A FTLD-TDP with a GRN mutation presenting with the logopenic variant of primary progressive aphasia at onset and with corticobasal syndrome subsequently.,
Neuropathology, 2024.- (要約)
- A 68-year-old woman presented with difficulty finding words and writing characters. Neurological examination led to clinical diagnosis at onset of the logopenic variant of primary progressive aphasia accompanied with ideomotor apraxia, visuospatial agnosia on the right, and Gerstmann syndrome. Bradykinesia and rigidity on the right with shuffling gait developed after one year. Treatment with L-dopa had no effect. The patient was diagnosed with corticobasal syndrome (CBS). Brain magnetic resonance imaging revealed diffuse cortical atrophy dominantly on the left, especially in the temporal, parietal, and occipital lobes. Positron emission tomography did not reveal any significant accumulation of amyloid β or tau protein. She died five years later. Neuropathological examination revealed diffuse cortical atrophy with severe neuronal loss and fibrous gliosis in the cortex. Neuronal cytoplasmic inclusions, short dystrophic neurites, and, most notably, neuronal intranuclear inclusions, all immunoreactive for phosphorylated TDP-43, were observed. Western blotting revealed a full length and fragments of phosphorylated TDP-43 at 45 and 23kDa, respectively, confirming the pathological diagnosis of type A FTLD-TDP. Whole exome sequencing revealed a pathogenic mutation in GRN (c.87dupC). FTLD-TDP should be included in the differential diagnosis of CBS.
- (出版サイトへのリンク)
- ● Publication site (DOI): 10.1111/neup.12980
- (文献検索サイトへのリンク)
- ● PubMed @ National Institutes of Health, US National Library of Medicine (PMID): 38715398
- ● Search Scopus @ Elsevier (PMID): 38715398
- ● Search Scopus @ Elsevier (DOI): 10.1111/neup.12980
(DOI: 10.1111/neup.12980, PubMed: 38715398) - MISC
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- 総説・解説
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- 講演・発表
- 桑野 由紀, NAZERE KEYOUMU, 西田 憲生, 森野 豊之 :
抗老化RNA uc.138 のm6Aメチル化修飾を介した大腸がん悪性化メカニズム,
第46回日本分子生物学会年会, 2023年12月. 山内 翔葵, 宮本 亮介, 武藤 浩平, 桑野 由紀, NAZERE KEYOUMU, 西田 憲生, 橘 このか, 和泉 唯信, 森野 豊之 :
表現型に基づく優先順位付けを用いたALSの病的バリアント検索,
第64回日本神経学会学術大会, 2023年6月.
- 研究会・報告書
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- 特許
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- 作品
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- 補助金・競争的資金
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- その他
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- 活動
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研究課題
研究成果
共同研究者