新規運動ニューロン病遺伝子TFG解析と治療法開発

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代表研究者	瓦井俊孝
研究課題番号	KAKENHI-PROJECT-26461294
研究種目	基盤研究(C)
研究分野	生物系医歯薬学内科系臨床医学神経内科学
研究機関	徳島大学
研究分担者	梶龍兒
連携研究者	井本逸勢
連携研究者	田嶋敦
研究期間開始年月日	2014/4/1
研究期間終了年度	2016
研究ステータス	完了 (2016/4/1)
配分額（合計）	4,940,000 (直接経費 :3,800,000、間接経費 :1,140,000)
配分額（履歴）	2016年度：1,430,000 (直接経費 :1,100,000、間接経費 :330,000) 2015年度：2,470,000 (直接経費 :1,900,000、間接経費 :570,000) 2014年度：1,040,000 (直接経費 :800,000、間接経費 :240,000)
キーワード	運動ニューロン病 TFG 運動ニューロン死細胞内輸送凝集体形成小胞体ゴルジ体筋萎縮性側索硬化症痙性対麻痺末梢神経障害

研究成果

[雑誌論文] Proteasome impairment in neural cells derived from HMSN-P patient iPSCs.

Murakami N, Imamura K, Izumi Y, Egawa N, Tsukita K, Enami T, Yamamoto T, Kawarai T, Kaji R, Inoue H. 2017

[学会発表] Animal model of HMSN-P

Ryosuke Oki, Akie Tanabe, Toshitaka Kawarai, Nobuyuki Oka, Yuishin Izumi and Ryuji Kaji 2016

[学会発表] Clinicopathological features of HMSN-P in the Kansai area of Japan.

Toshitaka Kawarai, Koji Fujita, Yuishin Izumi, Mari Yoshida and Ryuji Kaji. Clinicopathological features of HMSN-P in the Kansai area of Japan 2016

[雑誌論文] Exome sequencing identifies a novel intronic mutation in ENG that cause recurrence of pulmonary arteriovenous malformations.

Kawarai T, Saji N, Miyamoto R, Sato T, Morino H, Orlacchio A, Oki R, Kimura K and Kaji R. 2015

[図書] 神経内科

瓦井俊孝, 森垣龍馬, 沖良祐, 和泉唯信, 後藤惠, 梶龍兒 2015

[学会発表] TFG変異による運動ニューロン疾患

瓦井俊孝 2015

[図書] ブレインサイエンス・レビュー2015

瓦井俊孝 2015

[図書] 新規運動ニューロン病遺伝子TFGの機能解析

瓦井俊孝 2015

[図書] 神経内科

瓦井俊孝 2015

[雑誌論文] Hereditary spastic paraplegia: Clinical-genetic characteristics and evolving molecular mechanisms.

Temistocle Lo Giudice, Federica Lombardi, Filippo Maria Santorelli, Toshitaka Kawarai and Antonio Orlacchio. 2014

[雑誌論文] Hereditary spastic paraplegia: a novel mutation and expansion of the phenotype variability in SPG10.

Laura Carosi,Temistocle Lo Giudice, Martina Di Lullo, Federica Lombardi, Carla Babalini, Fabrizio Gaudiello, Girolama Alessandra Marfia, Roberto Massa, Toshitaka Kawarai, Antonio Orlacchio. 2014

[学会発表] VWA3B mutated in a family with cerebellar ataxia with psychomotor retardation

Toshitaka Kawarai, Atsushi Tajima, Yukiko Kuroda, Naoki Saji, Hideo Terasawa, Hirotaka Shimizu, Yasushi Kita, Antonio Orlacchio, Ryosuke Miyamoto, Yuishin Izumi, Takao Mitsui, Issei Imoto and Ryuji Kaji. 0

[学会発表] 精神運動発育遅滞を伴う家族性小脳失調症で見つかったVWA3B遺伝子変異

瓦井俊孝、田嶋敦、黒田由紀子、佐治直樹、寺澤英夫、清水洋孝、喜多也寸志、Antonio Orlacchio、宮本亮介、和泉唯信、三ツ井貴夫、井本逸勢、梶龍兒 0