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日本人小児低身長症を対象としたゲノム機能・構造解析

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研究課題番号 KAKENHI-PROJECT-24591514
研究種目 基盤研究(C)
研究分野 生物系
医歯薬学
内科系臨床医学
小児科学
研究機関 徳島大学
代表研究者 板倉 光夫
研究分担者 井上 寛
研究分担者 山下 裕紀子
研究分担者 吉本 勝彦
研究分担者 親泊 政一
研究期間 開始年月日 2012/4/1
研究期間 終了年度 2014
研究ステータス 完了 (2014/4/1)
配分額(合計) 5,200,000 (直接経費 :4,000,000、間接経費 :1,200,000)
配分額(履歴) 2014年度:780,000 (直接経費 :600,000、間接経費 :180,000)
2013年度:1,040,000 (直接経費 :800,000、間接経費 :240,000)
2012年度:3,380,000 (直接経費 :2,600,000、間接経費 :780,000)
キーワード 低身長症
遺伝子変異
グレリン受容体遺伝子
GH放出ホルモン受容体遺伝子

研究成果

[学会発表] 成長ホルモン産生腺腫におけるPRKACA遺伝子活性化変異の検討

小野信二、岩田武男, 水澤典子, 山田正三、吉本勝彦 2014

[雑誌論文] Novel compound heterozygous mutations of the growth hormone-releasing hormone receptor gene in a case of isolated growth hormone deficiency.

Soneda A, Adachi M, Muroya K, Asakura Y, Takagi M, Hasegawa T, Inoue H, Itakura M 2013

[学会発表] Mechanisms of tumorigenesis in GH adenomas

Katsuhiko Yoshimoto 2013

[学会発表] 下垂体腫瘍組織にPRKAR1A遺伝子の体細胞変異を認めた下垂体巨人症の一例

肥塚諒、玉那覇民子、菱田藍、橡谷真由、大畑洋子、槇野久士、島津章、岩田武男、吉本勝彦、井下尚子、山田正三、岸本一郎 2013

[図書] 改訂版 Acromegaly Handbook

吉本勝彦、岩田武男、水澤典子、小野信二 2013

[学会発表] PRKAR1A を含む広範な胚細胞性欠失を認めた下垂体性巨人症の一例

肥塚諒、玉那覇民子、菱田藍、橡谷真由、大畑洋子、槇野久士、島津章、岩田武男、吉本勝彦、井下尚子、山田正三、岸本一郎 0