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ポンペ病新生児スクリーニングにおけるアジア人固有の遺伝子多型の影響とその回避策

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研究課題番号 KAKENHI-PROJECT-23590679
研究種目 基盤研究(C)
研究分野 生物系
医歯薬学
境界医学
病態検査学
研究機関 熊本大学
代表研究者 奥宮 敏可
連携研究者 中村 公俊
連携研究者 遠藤 文夫
連携研究者 奥山 虎之
連携研究者 大竹 明
連携研究者 久保 亨
研究期間 開始年月日 2011/4/1
研究期間 終了年度 2015
研究ステータス 完了 (2015/4/1)
配分額(合計) 5,330,000 (直接経費 :4,100,000、間接経費 :1,230,000)
配分額(履歴) 2014年度:780,000 (直接経費 :600,000、間接経費 :180,000)
2013年度:780,000 (直接経費 :600,000、間接経費 :180,000)
2012年度:650,000 (直接経費 :500,000、間接経費 :150,000)
2011年度:3,120,000 (直接経費 :2,400,000、間接経費 :720,000)
キーワード ライソソーム病
ポンペ病
酸性α-グルコシダーゼ
新生児マススクリーニング
遺伝子多型
ハイリスクスクリーニング
神経・筋疾患
リソソーム病
Ⅱ型糖原病
酸性マルターゼ
血液濾紙
新生児スクリーニング
酸性α-グルコシダーゼ
ポンペ症
II型糖原病
ポンぺ病
血液露紙