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筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子の同定と解析

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研究課題番号 KAKENHI-PROJECT-21H04818
研究種目 基盤研究(A)
研究分野
研究機関 広島大学
代表研究者 川上 秀史
研究分担者 六車 恵子
研究分担者 宮本 達雄
研究分担者 久米 広大
研究分担者 倉重 毅志
研究分担者 多田 有似
研究期間 開始年月日 2021/4/1
研究期間 終了年度 2024
研究ステータス 交付 (2024/4/1)
配分額(合計) 42,120,000 (直接経費 :32,400,000、間接経費 :9,720,000)
配分額(履歴) 2024年度:8,970,000 (直接経費 :6,900,000、間接経費 :2,070,000)
2023年度:8,190,000 (直接経費 :6,300,000、間接経費 :1,890,000)
2022年度:8,970,000 (直接経費 :6,900,000、間接経費 :2,070,000)
2021年度:15,990,000 (直接経費 :12,300,000、間接経費 :3,690,000)
キーワード 筋萎縮性側索硬化症
ロングリードシーケンサー
原因遺伝子
リピート

研究成果

[雑誌論文] Comparison of two families with and without ataxia harboring novel variants in PRKCG

Tada Yui、Kume Kodai、Noguchi Soma、Sekiya Tomoko、Nishinaka Kazuto、Ishiguchi Hiroshi、Koh Jinsoo、Emori Seiji、Nakayama Yoshiaki、Kurashige Takashi、Izumi Yuishin、Ito Hidefumi、Sakai Norio、Kawakami Hideshi 2022

[雑誌論文] FXTAS is difficult to differentiate from neuronal intranuclear inclusion disease through skin biopsy: a case report

Toko Megumi、Ohshita Tomohiko、Kurashige Takashi、Morino Hiroyuki、Kume Kodai、Yamashita Hiroshi、Sobue Gen、Iwasaki Yasushi、Sone Jun、Kawakami Hideshi、Maruyama Hirofumi 2021