研究成果

[学会発表] 家族性ALSおよび孤発性ALSにおけるTARDBP遺伝子変異の頻度検索

鎌田正紀, 丸山博文, 田中英司, 森野豊之, 伊東秀文, 日下博文, 野寺裕之, 和泉唯信, 梶龍兒, 川上秀史 2009

[雑誌論文] LRRK2 mutations and risk variants in Japanese patients with Parkinson's disease.

Zabetian CP, Yamamoto M, Lopez AN, Ujike H, Mata IF, Izumi Y, Kaji R, Maruyama H, Morino H, Oda M, Hutter CM, Edwards KL, Schellenberg GD, Tsuang DW, Yearout D, Larson EB, Kawakami H. 2009

[学会発表] 日本人筋萎縮性側索硬化症におけるTARDBP変異のスクリーニング

丸山博文, 鎌田正紀, 森野豊之, 田中英司, 和手麗香, 伊東秀文, 日下博文, 川上秀史 2009

[雑誌論文] Screening for TARDBP mutations in Japanese familial amyotrophic lateral sclerosis.

Kamada M, Maruyama H, Tanaka E, Morino H, Wate R, Ito H, Kusaka H, Kawano Y, Miki T, Nodera H, Izumi Y, Kaji R, Kawakami H 2009

[学会発表] 脊髄小脳変性症の病型別頻度の検討

森野豊之, 田中英司, 丸山博文, 和泉唯信, 川上秀史 2009

[雑誌論文] The CNTN4 c. 4256C>T mutation is rare in Japanese with inherited spinocerebellar ataxia.

Tanaka E, Maruyama H, Morino H, Nakajima E, Kawakami H 2008

[雑誌論文] Pathogenic expansions of the SCA6 locus are associated with a common CACNA1A haplotype across the globe: founder effect or predisposing chromosome?

Craig K, Takiyama Y, Soong BW, Jardim LB, Saraiva-Pereira ML, Lythgow K, Morino H, Maruyama H, Kawakami H, Chinnery PF 2008

[学会発表] 遺伝性脊髄小脳失調症15型(SCA15)のスクリーニング

田中英司、森野豊之、丸山博文、川上秀史 2008

[学会発表] 一過性の構音障害、右顔面神経麻痺で発症したX-linked Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX)

藤井裕樹、村上善生、野田公一、川上秀史、丸山博文、森野豊之 2008

[学会発表] 脊髄小脳変性症1836例の病型分類と地域別病型頻度の検討

森野豊之, 丸山博文, 和泉唯信, 織田雅也, 寺澤英夫, 田路浩正, 川上秀史 2007

[学会発表] 遺伝性脊髄小脳失調症16型(SCA16)のスクリーニング

田中英司, 森野豊之, 丸山博文, 川上秀史 2007

[学会発表] Comprehensive Analysis of the LRRK2 Gene in Japanese Patients with Parkinson's Disease

CP. Zabetian, H Ujike, H Morino, M Yamamoto, M Oda, H Maruyama, Y Izumi, R Kaji, IF. Mata, SK. Ayres, GD. Schellenberg, EB. Larson, H Kawakami 2007

[学会発表] 第16番染色体長腕連鎖型常染色体優性遺伝性脊髄小脳変性症(16q-ADCA)の地域別頻度と臨床症状の検討

森野豊之, 丸山博文, 和泉唯信, 織田雅也, 寺澤英夫, 田路浩正, 川上秀史 2007

[学会発表] 脊髄小脳変性症1836例の病型分類と地域別病型頻度の検討

森野豊之, 丸山博文, 和泉唯信, 織田雅也, 寺澤英夫, 田路浩正, 川上秀史 2007