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福山型筋ジストロフィーの中枢症状の克服を目指した評価系構築と治療法の確立

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研究課題番号 KAKENHI-PROJECT-18K07790
研究種目 基盤研究(C)
研究分野
研究機関 藤田医科大学
代表研究者 谷口
研究分担者 石垣 景子
研究分担者 小林 千浩
研究期間 開始年月日 2018/4/1
研究期間 終了年度 2020
研究ステータス 完了 (2020/4/1)
配分額(合計) 4,420,000 (直接経費 :3,400,000、間接経費 :1,020,000)
配分額(履歴) 2020年度:650,000 (直接経費 :500,000、間接経費 :150,000)
2019年度:1,820,000 (直接経費 :1,400,000、間接経費 :420,000)
2018年度:1,950,000 (直接経費 :1,500,000、間接経費 :450,000)
キーワード 福山型筋ジストロフィー
筋ジストロフィー
創薬開発
低分子化合物
バイオマーカー
疾患モデル
糖鎖異常
アンチセンス核酸
バイオマーカー検索
RNA創薬
中枢奇形を伴う筋ジストロフィー
分子標的治療
先天性筋ジストロフィー
中枢奇形
スプライシング異常

研究成果

[学会発表] 先天異常・遺伝:先天異常への基礎的アプローチ

池田 真理子 2021

[雑誌論文] Biallelic variants in LIG3 cause a novel mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy

1.Bonora E, Chakrabarty S, Tsutsumi M (他63名) Taniguchi-Ikeda M (Corresponding author) and Roberto De Giorgio. 2021

[図書] 筋ジストロフィーと遺伝カウンセリング

池田 真理子 2020

[学会発表] 核酸を標的とした難治性神経・筋疾患の治療法開発・アンチセンス核酸を用いた福山型筋ジストロフィーに対する治療法開発

池田 真理子 2020

[図書] 福山型筋ジストロフィー治療の最前線

池田 真理子 2020

[学会発表] A low molecular weight chemical compound restores glycosylation of alpha dystroglycan in Fukuyama muscular dystrophy,

池田 真理子 2020

[学会発表] 疾患iPSC/ゲノム編集ESCを用いた大脳三次元モデル作成

池田 真理子 2020

[雑誌論文] α-Dystroglycanopathy. Comprehensive Glycoscience.

Nagasaka Miwako、Taniguchi-Ikeda Mariko 2020

[雑誌論文] A case of a parthenogenetic 46,XX/46,XY chimera presenting ambiguous genitalia.

Rie Kawamura,Takema Kato,Shunsuke Miyai,Fumihiko Suzuki,Yuki Naru,Maki Kato,Keiko Tanaka,Miwako Nagasaka,Makiko Tsutsumi,Hidehito Inagaki,Tomoaki Ioroi,Makiko Yoshida,Tomoya Nao,Laura K Conlin,Kazumoto Iijima,Hiroki Kurahashi,Mariko Taniguchi-Ikeda 2020

[学会発表] 福山型筋ジストロフィーに対する治療開発研究

池田 真理子 2020

[雑誌論文] Muscular Dystrophy

Nagasaka Miwako、Taniguchi-Ikeda Mariko 2020

[学会発表] 福山型筋ジストロフィーの中枢治療

池田真理子 2019

[学会発表] ‘Evaluating motor functions and biomarkers for Fukuyama muscular dystrophy.’

池田真理子 2019

[図書] 遺伝子医学 MOOK別冊

長坂美和子 池田真理子 2019

[学会発表] Severe mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy caused by DNA ligase enzyme deficiency

池田真理子 2019

[学会発表] 福山型筋ジストロフィーに対する治療法開発

池田真理子 2019

[学会発表] Optimizing antisense oligonucleotides for the treatment of Fukuyama muscular dystrophy

Mariko Taniguchi-Ikeda 2019