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脂肪萎縮性糖尿病原因遺伝子POLD1の機能解析

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研究課題番号 KAKENHI-PROJECT-16K19650
研究種目 若手研究(B)
研究分野 生物系
医歯薬学
内科系臨床医学
小児科学
研究機関 九州大学
代表研究者 大久保 一宏
研究期間 開始年月日 2016/4/1
研究期間 終了年度 2017
研究ステータス 完了 (2017/4/1)
配分額(合計) 3,900,000 (直接経費 :3,000,000、間接経費 :900,000)
配分額(履歴) 2017年度:1,950,000 (直接経費 :1,500,000、間接経費 :450,000)
2016年度:1,950,000 (直接経費 :1,500,000、間接経費 :450,000)
キーワード 脂肪萎縮性糖尿病
PIK3R1
SHORT症候群の迅速診断
POLD1遺伝子解析
小児内分泌学

研究成果

[学会発表] 脂肪萎縮性糖尿病に先天性難聴を合併し、PIK3R1遺伝子に新生突然変異を認めSHORT症候群と診断した一例

大久保一宏 2017

[学会発表] PIK3R1遺伝子によりSHORT症候群と診断した脂肪萎縮性糖尿病の一例

大久保一宏 2017