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患者口腔粘膜線維芽細胞を用いた新規遺伝子変異によるゴーシェ病発症メカニズムの解明

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研究課題番号 KAKENHI-PROJECT-15K11041
研究種目 基盤研究(C)
研究分野 生物系
医歯薬学
歯学
機能系基礎歯科学
研究機関 徳島大学
代表研究者 三好 圭子
研究分担者 野間 隆文
研究分担者 堀口 大吾
研究期間 開始年月日 2015/4/1
研究期間 終了年度 2017
研究ステータス 完了 (2017/4/1)
配分額(合計) 4,810,000 (直接経費 :3,700,000、間接経費 :1,110,000)
配分額(履歴) 2017年度:1,300,000 (直接経費 :1,000,000、間接経費 :300,000)
2016年度:1,950,000 (直接経費 :1,500,000、間接経費 :450,000)
2015年度:1,560,000 (直接経費 :1,200,000、間接経費 :360,000)
キーワード ゴーシェ病
口腔粘膜線維芽細胞
exome解析
モディファイヤー検索
intact cell GCase assay
エクソーム解析
データマイニング
GCase活性調節タンパク質
SiRNA スクリーニング
in cell 酵素活性解析
GCase結合タンパク質
SiRNA
ハイスループット酵素活性測定系
細胞内局在

研究成果

[学会発表] GBA 遺伝子5´側バリアントの発現パターン解析

三好圭子, 萩田浩子, 谷村綾子, 堀口大吾, 野間隆文 2017

[学会発表] 口腔粘膜線維芽細胞の代謝と細胞の特性 ~トランスクリプトーム解析からのアプローチ~

三好圭子 2017

[学会発表] 新規異型ゴーシェ病メカニズムの探索

三好圭子 2016

[雑誌論文] Gene signature of human oral mucosa fibroblasts: comparison with dermal fibroblasts and induced pluripotent stem cells.

Miyoshi K, Horiguchi T, Tanimura A, Hagita H, Noma T. 2015