福山型筋ジストロフィーの臨床評価法の確立と核酸治療の適応拡大を目指した包括的研究

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福山型筋ジストロフィーの臨床評価法の確立と核酸治療の適応拡大を目指した包括的研究

代表研究者	谷口
研究課題番号	KAKENHI-PROJECT-15K09621
研究種目	基盤研究(C)
研究分野	生物系医歯薬学内科系臨床医学小児科学
研究機関	神戸大学
連携研究者	石垣景子
研究協力者	原田理沙
研究協力者	吉田優
研究協力者	高雄啓三
研究協力者	根岸洋一
研究期間開始年月日	2015/4/1
研究期間終了年度	2017
研究ステータス	完了 (2017/4/1)
配分額（合計）	4,810,000 (直接経費 :3,700,000、間接経費 :1,110,000)
配分額（履歴）	2017年度：650,000 (直接経費 :500,000、間接経費 :150,000) 2016年度：1,820,000 (直接経費 :1,400,000、間接経費 :420,000) 2015年度：2,340,000 (直接経費 :1,800,000、間接経費 :540,000)
キーワード	スプライシング異常筋ジストロフィー RNA創薬福山型筋ジストロフィー中枢異常ドラッグデリバリーシステムバイオマーカー核酸医薬中枢性疾患モデルアンチセンス核酸分子標的治療ドラッグデリバリーフクチン

研究成果

[学会発表] アンチセンス核酸を用いた福山型筋ジストロフィーの治療法の開発

池田真理子 2017

[雑誌論文] Two patients with PNKP mutations presenting with microcephaly, seizure, and oculomotor apraxia

Taniguchi-Ikeda M.、Morisada N.、Inagaki H.、Ouchi Y.、Takami Y.、Tachikawa M.、Satake W.、Kobayashi K.、Tsuneishi S.、Takada S.、Yamaguchi H.、Nagase H.、Nozu K.、Okamoto N.、Nishio H.、Toda T.、Morioka I.、Wada H.、Kurahashi H.、Iijima K. 2017

[学会発表] 福山型筋ジストロフィーの核酸を用いた治療

池田真理子 2017

[雑誌論文] Novel missense mutation in DLL4 in a Japanese sporadic case of Adams-Oliver syndrome.

Taniguchi-Ikeda M, Nagasaka M, Inagaki H, Ouchi Y, Kurokawa D, Yamana K, Harada R, Nozu K, Sakai Y, Mishra SK, Yamaguchi Y, Morikoka I, Toda T, Kurahashi H, Iijima K. 2017

[学会発表] 希少遺伝性難病の出生前診断の現状

池田真理子 2017

[学会発表] 核酸医薬を用いた福山型筋ジストロフィーの治療

池田真理子 2017

[学会発表] 希少遺伝性難病の出生前診断の現状

池田真理子 2017

[図書] 小児疾患診療のための病態生理３　福山型筋ジストロフィー

池田真理子 2016

[学会発表] 福山型筋ジストロフィーのアンチセンス治療

池田真理子 2016

[学会発表] Evaluating motor functions and biomarkers for Fukuyama type congenital muscular dystrophy.

池田真理子 2016

[学会発表] Evaluating biomarkers and natural history of Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy

池田真理子 2016

[雑誌論文] Mechanistic aspects of the formation of α-dystroglycan and therapeutic research for the treatment of α-dystroglycanopathy: A review.

Taniguchi-Ikeda M, Morioka I, Iijima K, Toda T. 2016

[学会発表] 福山型先天性筋ジストロフィーにおけるバイオマーカーの検索

池田真理子，運崎　愛，粟野宏之，李　知子，竹島泰弘，小林千浩*，森岡一朗，飯島一誠，戸田達史* 2015

[学会発表] 福山型先天性ジストロフィーのアンチセンス治療における至適薬剤の選択

池田真理子，佐藤洋平，岩山達志，増田博文，小林千浩*，森岡一朗，飯島一誠，戸田達史* 2015

[雑誌論文] A novel PIGN mutation and prenatal diagnosis of inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency.

Nakagawa T, Taniguchi-Ikeda M, Murakami Y, Nakamura S, Motooka D, Emoto T, Satake W, Nishiyama M, Toyoshima D, Morisada N, Takada S, Tairaku S, Okamoto N, Morioka I, Kurahashi H, Toda T, Kinoshita T, Iijima K. 2015

[学会発表] 福山型先天性筋ジストロフィーにおける血清中miRNAの発現解析

池田真理子,小林千浩*,李　知子,竹島泰弘,森岡一朗,飯島一誠,戸田達史* 2015