トップ›研究者を探す›オプチニューリン遺伝子異常による脳内環境の変化と神経変性の関わりの解明

オプチニューリン遺伝子異常による脳内環境の変化と神経変性の関わりの解明

KAKEN 科学研究費助成事業データベース で見る
研究課題番号 KAKENHI-PLANNED-23111008
研究種目 新学術領域研究(研究領域提案型)
研究分野
研究機関 広島大学
代表研究者 川上 秀史
研究分担者 加藤 英政
研究期間 開始年月日 2011/4/1
研究期間 終了年度 2015
研究ステータス 完了 (2015/4/1)
配分額（合計） 113,230,000 (直接経費 :87,100,000、間接経費 :26,130,000)
配分額（履歴） 2015年度：20,410,000 (直接経費 :15,700,000、間接経費 :4,710,000)
2014年度：20,410,000 (直接経費 :15,700,000、間接経費 :4,710,000)
2013年度：21,450,000 (直接経費 :16,500,000、間接経費 :4,950,000)
2012年度：21,320,000 (直接経費 :16,400,000、間接経費 :4,920,000)
2011年度：29,640,000 (直接経費 :22,800,000、間接経費 :6,840,000)
キーワード 神経疾患
モデル動物
脳、神経疾患
神経科学
筋萎縮性側索硬化症
iPS細胞
オプチニューリン

研究成果

[雑誌論文] DYT6 in Japan-genetic screening and clinical characteristics of the patients.

Miyamoto R, Koizumi H, Morino H, Kawarai T, Maruyama H, Mukai Y, Miyashiro A, Sako W, Izumi Y, Kawakami H, Kaji R. 2014

[雑誌論文] Exome sequencing reveals a novel MRE11 mutation in a patient with progressive myoclonic ataxia.

Miyamoto R, Morino H, Yoshizawa A, Miyazaki Y, Maruyama H, Murakami N, Fukada K, Izumi Y, Matsuura S, Kaji R, Kawakami H. 2014

[雑誌論文] Mutations in Twinkle primase-helicase cause Perrault syndrome with neurologic features.

Morino H 2014

[雑誌論文] Exome sequencing reveals a novel ANO10 mutation in a Japanese patient with autosomal recessive spinocerebellar ataxia.

Maruyama H, Morino H, Miyamoto R, Murakami N, Hamano T, Kawakami H. 2014

[雑誌論文] Detecting gene mutations in Japanese Alzheimer's patients by semiconductor sequencing.

Yagi R 2014

[雑誌論文] Oromandibular dystonia associated with SCA36.

Miyashiro A, Sugihara K, Kawarai T, Miyamoto R, Izumi Y, Morino H, Maruyama H, Orlacchio A, Kawakami H, Kaji R. 2013

[雑誌論文] Severe brain atrophy after long-term survival seen in siblings with familial amyotrophic lateral sclerosis and a mutation in the optineurin gene : a case series

Ueno H, Kobatake K, Matsumoto M, Morino H, Maruyama H, Kawakami H 2012