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中尾 遼平
徳島大学
2026年4月8日更新
- 職名
- 特任助教
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- 学位
- 学士
- 職歴・経歴
- 2025/4: 徳島大学 特任助教, 病院
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- 著書
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- 論文
- Ryohei Nakao, Yuki Yamamoto, Ryosuke Miyamoto, Konoka Tachibana, Masaki Kamada, Hiroyuki Morino and Yuishin Izumi :
Adult-onset adenosine deaminase-2 deficiency presenting with recurrent juvenile cerebral infarction:A case report.,
The Journal of Medical Investigation : JMI, 72, 3.4, 430-433, 2025.- (要約)
- Adenosine deaminase 2 (ADA2) deficiency is a rare autosomal recessive autoinflammatory disorder characterized by systemic vasculitis, recurrent stroke, and immunodeficiency. This results from the biallelic loss-of-function variants of ADA2, leading to enzymatic dysfunction and endothelial impairment. Although it is commonly diagnosed during childhood, adult-onset cases with milder phenotypes have also been reported.We report a case of adult-onset ADA2 deficiency that presented with recurrent juvenile stroke and systemic vasculitis.A 42-year-old female with recurrent juvenile stroke and systemic vasculitis symptoms was diagnosed with ADA2 deficiency by genetic testing. The patient had a known pathogenic variant, c.139G>C (p.Gly47Arg), in a homozygous state. Given the mild phenotype and stable condition, the patient continued long-term aspirin therapy without additional immunosuppressive treatment.This case highlights the importance of considering ADA2 deficiency in patients with unexplained stroke and recurrent vasculitis, particularly those with a history of parental consanguinity. Measurement of serum ADA activity may serve as a potential screening tool for ADA2 deficiency, especially in settings in which genetic testing is not readily available. J. Med. Invest. 72 : 430-433, August, 2025.
- (キーワード)
- Humans / Female / Adenosine Deaminase / Adult / Cerebral Infarction / Recurrence / Agammaglobulinemia / Severe Combined Immunodeficiency / Intercellular Signaling Peptides and Proteins
- (出版サイトへのリンク)
- ● Publication site (DOI): 10.2152/jmi.72.430
- (文献検索サイトへのリンク)
- ● PubMed @ National Institutes of Health, US National Library of Medicine (PMID): 41183948
- ● Search Scopus @ Elsevier (PMID): 41183948
- ● Search Scopus @ Elsevier (DOI): 10.2152/jmi.72.430
(DOI: 10.2152/jmi.72.430, PubMed: 41183948) - MISC
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- 総説・解説
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- 講演・発表
- 中尾 遼平, 北村 美風, 松井 尚子, 和泉 唯信 :
難治性重症筋無力症患者における臨床像ならびにB細胞の検討,
第66回日本神経学会学術大会, 2025年5月.
- 研究会・報告書
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- 特許
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- 作品
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- 補助金・競争的資金
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- その他
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研究課題
研究成果
共同研究者
注目研究はありません。