研究者を探す
中野 睦基
徳島大学
2025年8月28日更新
- 職名
- 助教
- 電話
- 研究者総覧に該当データはありませんでした。
- 電子メール
- 研究者総覧に該当データはありませんでした。
- 学歴
- 研究者総覧に該当データはありませんでした。
- 学位
- 学士
- 職歴・経歴
- 2023/4: 徳島大学 特任助教, 病院 (-2024.3.)
2024/4: 徳島大学 助教, 病院
- 専門分野・研究分野
- 研究者総覧に該当データはありませんでした。
2025年8月28日更新
- 専門分野・研究分野
- 研究者総覧に該当データはありませんでした。
- 担当経験のある授業科目
- 研究者総覧に該当データはありませんでした。
- 指導経験
- 研究者総覧に該当データはありませんでした。
2025年8月28日更新
- 専門分野・研究分野
- 研究者総覧に該当データはありませんでした。
- 研究テーマ
- 研究者総覧に該当データはありませんでした。
- 著書
- 研究者総覧に該当データはありませんでした。
- 論文
- 榊 優希, 岡村 和美, 中野 睦基, 漆原 真樹 :
抗PD-1抗体投与後に移植後シクロホスファミド併用ハプロ移植を行ったHodgkinリンパ腫,
日本小児科学会雑誌 = The journal of the Japan Pediatric Society, 129, 4, 573-577, 2025年.- (文献検索サイトへのリンク)
- ● CiNii @ 国立情報学研究所 (CRID): 1520586035050333440
(CiNii: 1520586035050333440) Rina Shimomura, Keiko Yamamoto Shimojima, Mutsuki Nakano, Takahiro Tayama, Tatsuo Mori, Eriko Nishi, Ken Inoue, Satoru Nagata, Nobuhiko Okamoto and Toshiyuki Yamamoto :
Unique DUP-TRP/INV-DUP Structure Detected by Long-Read Sequencing.,
American Journal of Medical Genetics. Part A., 197, 7, e64044, 2025.- (要約)
- Duplication-triplication/inverted-duplication (DUP-TRP/INV-DUP) is one of the mechanisms that causes genomic triplications. There are some characteristics of the DUP-TRP/INV-DUP; the appearance of a moving average of signal log2 ratio in genomic copy number analysis consisting of the highest center with lower steps on both sides; the chromosomal structure is composed of only two junctions; there are inverted repeats at the ends of the triplications and duplications on the same side and those connected in the opposite direction; and the size of the DUP-TRP/INV-DUP structure is generally less than the 1-Mb range. In this study, we analyzed two patients with DUP-TRP/INV-DUP involving PLP1 and MECP2. Whole-genome long-read sequencing was performed, and all breakpoint junctions were confirmed. Patient 1 showed a typical DUP-TRP/INV-DUP pattern involving PLP1, whereas Patient 2 showed a unique DUP-TRP/INV-DUP pattern in the MECP2 region, which involved additional chromosomal breakages at a 46-Mb far remote region of Xq22.3. Based on this finding, we suspected that chromosomal breakage at Xq22.3 was the initial damage. The detected two break ends were considered to be repaired by binding to the Xq28 region adjacent to the inverted repeat structure to form a triplication structure.
- (キーワード)
- Humans / Methyl-CpG-Binding Protein 2 / Male / Myelin Proteolipid Protein / Female / Chromosomes, Human, X / Chromosome Inversion / Chromosome Duplication
- (出版サイトへのリンク)
- ● Publication site (DOI): 10.1002/ajmg.a.64044
- (文献検索サイトへのリンク)
- ● PubMed @ National Institutes of Health, US National Library of Medicine (PMID): 40070183
- ● Search Scopus @ Elsevier (PMID): 40070183
- ● Search Scopus @ Elsevier (DOI): 10.1002/ajmg.a.64044
(DOI: 10.1002/ajmg.a.64044, PubMed: 40070183) Tatsuo Mori, Mutsuki Nakano, Takahiro Tayama, Aya Gohji, Yoshihiro Touda, Shinichi Kameyama, Takeshi Mizuguchi, Maki Urushihara and Naomichi Matsumoto :
A female case of L1 syndrome that may have developed due to skewedXinactivation.,
Brain & Development, 46, 6, 230-233, 2024.- (要約)
- Heterozygous L1CAM variants cause L1 syndrome with hydrocephalus and aplasia/hypoplasia of the corpus callosum. L1 syndrome usually has an X-linked recessive inheritance pattern; however, we report a rare case occurring in a female child. The patient's family history was unremarkable. Fetal ultrasonography revealed enlarged bilateral ventricles of the brain and hypoplasia of the corpus callosum. The patient was born at 38 weeks and 4 days of gestation. Brain MRI performed on the 8th day of life revealed enlargement of the brain ventricles, marked in the lateral and third ventricles with irregular margins, and hypoplasia of the corpus callosum. Exome sequencing at the age of 2 years and 3 months revealed a de novo heterozygous L1CAM variant (NM_000425.5: c.2934_2935delp. (His978Glnfs * 25). X-chromosome inactivation using the human androgen receptor assay revealed that the pattern of X-chromosome inactivation in the patients was highly skewed (96.6 %). The patient is now 4 years and 11 months old and has a mild developmental delay (developmental quotient, 56) without significant progression of hydrocephalus. In this case, we hypothesized that the dominant expression of the variant allele arising from skewed X inactivation likely caused L1 syndrome. Symptomatic female carriers may challenge the current policies of prenatal and preimplantation diagnoses.
- (キーワード)
- Humans / Female / X Chromosome Inactivation / Neural Cell Adhesion Molecule L1 / Hydrocephalus / Child, Preschool / Agenesis of Corpus Callosum
- (徳島大学機関リポジトリ)
- ● Metadata: 2012240
- (出版サイトへのリンク)
- ● Publication site (DOI): 10.1016/j.braindev.2024.03.001
- (文献検索サイトへのリンク)
- ● PubMed @ National Institutes of Health, US National Library of Medicine (PMID): 38480026
- ● Summary page in Scopus @ Elsevier: 2-s2.0-85187576992
(徳島大学機関リポジトリ: 2012240, DOI: 10.1016/j.braindev.2024.03.001, PubMed: 38480026, Elsevier: Scopus) - MISC
- 研究者総覧に該当データはありませんでした。
- 総説・解説
- 研究者総覧に該当データはありませんでした。
- 講演・発表
- 多田 恵曜, 藤原 敏孝, 安積 麻衣, 松﨑 慶仁, 森 達夫, 中野 睦基, 飯田 幸治, 髙木 康志 :
中心領域のてんかん焦点切除術を行ったスタージ・ウェーバー症候群の1例,
第12回全国てんかんセンター協議会総会, 2025年3月. 松﨑 慶仁, 多田 恵曜, 藤原 敏孝, 安積 麻衣, 森 達夫, 中野 睦基, 飯田 幸治, 髙木 康志 :
中心領域のてんかん焦点切除術を行ったスタージ・ウェーバー症候群の1例,
第98回(一社)日本脳神経外科学会中国四国支部学術集会, 2024年12月. 渡部 愛菜, 森 達夫, 中野 睦基, 田山 貴広, 東田 好広, 輿水 江里子, 宮武 聡, 松本 直通, 漆原 真樹 :
遊走性焦点発作を伴う乳児てんかんの診断基準を満たしたSCN8A- Related Developmental and Epileptic Encephalopathyの男児例,
掲載誌はありません, 2024年9月. 中野 睦基, 森 達夫, 田山 貴広, 郷司 彩, 東田 好広, 輿水 江里子, 宮武 聡子, 松本 直通, 漆原 真樹 :
PNKP遺伝子の複合ヘテロ接合性変異によるmicrocephaly,seizures,and developmental delay(MCSZ)の女児例,
脳と発達, 56, 6, 463, 2024年7月. 中野 睦基, 森 達夫, 田山 貴広, 郷司 彩, 東田 好広, 輿水 江里子, 宮武 聡子, 松本 直通, 漆原 真樹 :
PNKP遺伝子の複合ヘテロ接合性変異によるmicrocephaly,seizures,and developmental delay(MCSZ)の女児例,
日本小児科学会雑誌, 2024年6月. 下村 里奈, 山本 圭子, 中野 睦基, 田山 貴広, 森 達夫, 井上 健, 山本 俊至 :
PLP1の3重複を来したDUP-TRP/INV-DUPの構造解析,
脳と発達, 56Page S263, Suppl, 263, 2024年5月. 森 達夫, 中野 睦基, 田山 貴広, 郷司 彩, 東田 好広, 亀山 真一, 水口 剛, 松本 直通, 漆原 真樹 :
X染色体不活化パターンの偏りにより発症した可能性のあるL1症候群の女児例,
脳と発達, 56, Suppl, 251, 2024年5月. 田山 貴広, 森 達夫, 中野 睦基, 郷司 彩, 漆原 真樹 :
COVID-19罹患後に発症した多発性脳梗塞の乳児例,
脳と発達, 56, 1, 70, 2023年7月.
- 研究会・報告書
- 研究者総覧に該当データはありませんでした。
- 特許
- 研究者総覧に該当データはありませんでした。
- 作品
- 研究者総覧に該当データはありませんでした。
- 補助金・競争的資金
- 研究者総覧に該当データはありませんでした。
- その他
- 研究者総覧に該当データはありませんでした。
2025年8月28日更新
- 専門分野・研究分野
- 研究者総覧に該当データはありませんでした。
- 所属学会・所属協会
- 研究者総覧に該当データはありませんでした。
- 委員歴・役員歴
- 研究者総覧に該当データはありませんでした。
- 受賞
- 研究者総覧に該当データはありませんでした。
- 活動
- 研究者総覧に該当データはありませんでした。
更新
更新
Ｊグローバル
- Jグローバル最終確認日
- JグローバルAPIで取得できませんでした。
- 氏名（漢字）
- JグローバルAPIで取得できませんでした。
- 氏名（フリガナ）
- JグローバルAPIで取得できませんでした。
- 氏名（英字）
- JグローバルAPIで取得できませんでした。
- 所属機関
- JグローバルAPIで取得できませんでした。
リサーチマップ
- researchmap最終確認日
- リサーチマップAPIで取得できませんでした。
- 氏名（漢字）
- リサーチマップAPIで取得できませんでした。
- 氏名（フリガナ）
- リサーチマップAPIで取得できませんでした。
- 氏名（英字）
- リサーチマップAPIで取得できませんでした。
- プロフィール
- リサーチマップAPIで取得できませんでした。
- 登録日時
- リサーチマップAPIで取得できませんでした。
- 更新日時
- リサーチマップAPIで取得できませんでした。
- アバター画像URI
- リサーチマップAPIで取得できませんでした。
- ハンドル
- リサーチマップAPIで取得できませんでした。
- eメール
- リサーチマップAPIで取得できませんでした。
- eメール（その他）
- リサーチマップAPIで取得できませんでした。
- 携帯メール
- リサーチマップAPIで取得できませんでした。
- 性別
- リサーチマップAPIで取得できませんでした。
- 没年月日
- リサーチマップAPIで取得できませんでした。
- 所属ID
- リサーチマップAPIで取得できませんでした。
- 所属
- リサーチマップAPIで取得できませんでした。
- 部署
- リサーチマップAPIで取得できませんでした。
- 職名
- リサーチマップAPIで取得できませんでした。
- 学位
- リサーチマップAPIで取得できませんでした。
- 学位授与機関
- リサーチマップAPIで取得できませんでした。
- URL
- リサーチマップAPIで取得できませんでした。
- 科研費研究者番号
- リサーチマップAPIで取得できませんでした。
- Google Analytics ID
- リサーチマップAPIで取得できませんでした。
- ORCID ID
- リサーチマップAPIで取得できませんでした。
- その他の所属ID
- リサーチマップAPIで取得できませんでした。
- その他の所属名
- リサーチマップAPIで取得できませんでした。
- その他の所属 部署
- リサーチマップAPIで取得できませんでした。
- その他の所属 職名
- リサーチマップAPIで取得できませんでした。
- 最近のエントリー
- リサーチマップAPIで取得できませんでした。
- Read会員ID
- リサーチマップAPIで取得できませんでした。
- 経歴
- リサーチマップAPIで取得できませんでした。
- 受賞
- リサーチマップAPIで取得できませんでした。
- Misc
- リサーチマップAPIで取得できませんでした。
- 論文
- リサーチマップAPIで取得できませんでした。
- 講演・口頭発表等
- リサーチマップAPIで取得できませんでした。
- 書籍等出版物
- リサーチマップAPIで取得できませんでした。
- 研究キーワード
- リサーチマップAPIで取得できませんでした。
- 研究分野
- リサーチマップAPIで取得できませんでした。
- 所属学協会
- リサーチマップAPIで取得できませんでした。
- 担当経験のある科目
- リサーチマップAPIで取得できませんでした。
- その他
- リサーチマップAPIで取得できませんでした。
- Works
- リサーチマップAPIで取得できませんでした。
- 特許
- リサーチマップAPIで取得できませんでした。
- 学歴
- リサーチマップAPIで取得できませんでした。
- 委員歴
- リサーチマップAPIで取得できませんでした。
- 社会貢献活動
- リサーチマップAPIで取得できませんでした。
更新
- 研究者番号
- KAKEN APIで取得できませんでした。
- 所属（現在）
- KAKEN APIで取得できませんでした。
- 所属（過去の研究課題
情報に基づく）*注記 - KAKEN APIで取得できませんでした。
- 審査区分/研究分野
- KAKEN APIで取得できませんでした。
- キーワード
- KAKEN APIで取得できませんでした。
研究課題
研究成果
共同研究者
注目研究はありません。